Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne

Nếu con bạn đang gặp phải các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ có thể sẽ thực hiện khám sức khỏe, khám thần kinh và khám cơ. Họ sẽ hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của con bạn.

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn có thể mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, họ có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu creatine kinase: Cơ giải phóng creatine kinase khi chúng bị tổn thương, do đó mức độ tăng cao có thể cho thấy con bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Mức độ thường đạt đỉnh điểm khi trẻ được 2 tuổi và có thể cao hơn mức bình thường từ 10 đến 20 lần.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện sự biến mất hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của gen dystrophin có thể xác nhận chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Sinh thiết cơ: Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhỏ mô cơ từ cơ ở đùi hoặc bắp chân. Sau đó, chuyên gia sẽ xem xét mẫu dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Điện tâm đồ (ECG): Vì loạn dưỡng cơ Duchenne hầu như luôn ảnh hưởng đến tim nên bác sĩ có thể sẽ thực hiện ECG để phát hiện các bất thường.

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện các đột biến gen gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne

Nội khoa

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, vì vậy mục tiêu chính của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các liệu pháp hỗ trợ cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như Prednisolone và Deflazacort làm chậm sự tiến triển của bệnh và kéo dài thời gian sống.
• Thuốc điều trị bệnh cơ tim: Điều trị sớm bằng thuốc ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril) và/hoặc thuốc chẹn beta (Propranolol, Metoprolol) có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim và ngăn ngừa sự khởi phát của suy tim.
• Vật lý trị liệu: Mục tiêu chính của vật lý trị liệu cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là ngăn ngừa co rút.
• Tập thể dục: Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên tập thể dục nhẹ nhàng để tránh teo cơ do ít vận động.

Các liệu pháp hỗ trợ khác cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như nẹp, gậy và xe lăn.
• Mở khí quản và hỗ trợ thông khí cho bệnh nhân suy hô hấp.

Với sự cải thiện trong chăm sóc hỗ trợ trong những năm qua, tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua.

Ngoại khoa

Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có chuyên môn về loạn dưỡng cơ Duchenne có thể điều trị chứng co cứng và vẹo cột sống nghiêm trọng. Phẫu thuật điều chỉnh chứng vẹo cột sống có thể cải thiện chức năng phổi và hô hấp.